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Uma criança autista prefere estar só, não forma relações pessoais íntimas, não abraça, evita contato de olho, resiste às mudanças, é excessivamente presa a objetos familiares e repete continuamente certos atos e rituais. A criança pode começar a falar depois de outras crianças da mesma idade, pode usar o idioma de um modo estranho, ou pode não conseguir - por não poder ou não querer - falar nada. Quando falamos com a criança, ela frequentemente tem dificuldade em entender o que foi dito. Ela pode repetir as palavras que são ditas a ela (ecolalia) e inverter o uso normal de pronomes, principalmente usando o tu em vez de eu ou mim ao se referir a si própria.
Sintomas de autismo em uma criança levam o médico ao diagnóstico, que é feito através da observação. Embora nenhum teste específico para autismo esteja disponível, o médico pode executar certos testes para procurar outras causas de desordem cerebral.
A maioria das crianças autistas tem desempenho intelectual desigual, assim, testar a inteligência não é uma tarefa simples. Pode ser necessário repetir os testes várias vezes. Crianças autistas normalmente se saem melhor nos itens de desempenho (habilidades motoras e espaciais) do que nos itens verbais durante testes padrão de Q.I.
Uma variante do autismo, às vezes chamada de desordem desenvolvimental pervasiva de início na infância ou autismo atípico, pode ter início mais tardio, até os 12 anos de idade. Assim como a criança com autismo de início precoce, a criança com autismo atípico não desenvolve relacionamentos sociais normais e frequentemente apresenta maneirismos bizarros e padrões anormais de fala. Essas crianças também podem ter síndrome de Tourette, doença obsessivo-compulsiva ou hiperatividade.
Assim, pode ser muito difícil para o médico diferenciar entre essas condições.
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